Ichtyóza vrodená, vulgárna, harlekýn - vážne ochorenie kože

87% všetkých vrodených kožných lézií sú ichtyózy. Toto sú choroby, ktoré spôsobujú mutácie v génoch epitelu, čo spôsobuje narušenie jeho normálnej štruktúry. Môžu sa prejavovať rôznymi príznakmi, ale existuje znak, ktorý zjednocuje všetky formy - zvýšená keratinizácia a odlupovanie povrchových vrstiev kože. Liečba ichtyózy zostáva výzvou pre modernú medicínu. V súčasnosti však existujú techniky, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života pacientov (vrátane dojčiat).

V zriedkavých prípadoch sa u dospelých môže vyskytnúť ichtyóza kože. Spravidla je to spôsobené prítomnosťou ďalšej závažnej choroby, ktorá narušuje telo. Diagnóza a liečba starších pacientov sa zásadne nelíšia.

Ichtyóza

Ľudská epidermis má komplexnú štruktúru - pozostáva z 5 vrstiev. Najhlbšie predstavujú kmeňové bunky, ktoré sa delia a dávajú vznik všetkým ostatným bunkám epidermy. Stratum corneum sa nachádza najviac povrchovo. Je reprezentovaný stupnicami - bývalými bunkami, ktoré prešli čiastočnou dezintegráciou a vyplnením keratínom (proteín, ktorý dáva silu).

Normálne sa kmeňová bunka zmení na rohovú stupnicu za 21 dní.

S ichtyózou je narušený normálny bunkový cyklus. Zvýšením množstva keratínu a skrátením životnosti buniek všetkých vrstiev dochádza k nadmernej tvorbe rohovitých šupín. Povrchová vrstva (nadržaná) výrazne narastá a aktívne sa odlupuje. Dystrofické procesy sa vyskytujú v celej epiderme, v dôsledku čoho koža nie je schopná poskytnúť ochrannú funkciu.

Príčiny vrodenej ichtyózy

Každá vrodená ichtyóza sa vyskytuje v dôsledku mutácií - zmien v normálnej štruktúre génov. To vedie k narušeniu tvorby proteínov, enzýmov a ďalších látok zodpovedných za tvorbu stratum corneum. Spoľahlivý dôvod ich výskytu nie je jasný, avšak zistili sa tieto nepriaznivé faktory: t

• Zaťažená genetika rodičov - prítomnosť v rodokmeni alebo u detí všetkých dedičných ochorení (syndrómy Patau, Down, Shereshevsky-Turner, vrodené deformity, ichtyóza, atď.);
• Škodlivé návyky rodičov: užívanie alkoholu (obzvlášť nebezpečné - počas tehotenstva a 6 mesiacov pred počatím), fajčenie a zneužívanie návykových látok (rovnaké obdobie), drogová závislosť (bez ohľadu na trvanie a dávky);
• Prítomnosť chronických infekcií v organizmoch oboch rodičov (nielen genitálnych, ale aj somatických ochorení: pyelonefritída, gastritída, hepatitída a iné);
• Akýkoľvek kontakt s výrobkami nebezpečnej výroby (zvýšené rádioaktívne pozadie, práca vo výrobe, emisie ťažkých kovov do ovzdušia atď.).

Akékoľvek nepriaznivé účinky, ktoré postihujú rodičov, ovplyvňujú ich deti. Rovnako dôležitý je stav organizmov, otca aj matky. Preto by mala byť príčina ichtyózy hľadaná práve v rodine dieťaťa.

Formy vrodenej ichtyózy

Existujú dve veľké skupiny ichtyózy v závislosti od času nástupu príznakov a umiestnenia mutácie:

1. Ichtyóza novorodencov (spojená so ženským pohlavným chromozómom) - tieto formy sa začínajú vyvíjať u dieťaťa v maternici, takže sa narodí s už zmenenou kožou. Prevažná väčšina pacientov sú chlapci a ochorenie je zdedené po matkách. Táto skupina zahŕňa:
   • lamelárna ichtyóza;
   • ichtyisoformná erytrodermia;
   • erytrodermia bulóznej ichtyso-formy;
   • ichtyóza harlekýn.

Viac o rozdieloch medzi týmito formami sa bude zaoberať kapitola o symptómoch ochorenia;

Rôzne formy sa významne líšia v symptómoch a priebehu ochorenia. Spravidla ho možno určiť vonkajšími znakmi, od prvých dní ichtyózy. To vám umožňuje zvoliť taktiku starostlivosti o deti a začať liečbu.

Symptómy vrodenej ichtyózy

Ako vyzerá ichtyóza u novorodencov?

Pri narodení sa dieťa s ichtyózou javí ako „zabalené“ v hrubom filme, svetlo hnedej farby. Táto podmienka je označená termínom "kolódiové ovocie". Po určitom čase (od niekoľkých hodín do týždňa) začne film klesať, po čom sa má sledovať stav pokožky dieťaťa.

Existujú štyri možnosti, ako sa ichtyóza prejaví u novorodenca. Symptómy každej formy sú také špecifické, že diagnózu možno uskutočniť po rutinnom vyšetrení dieťaťa. Každému z nich dávame najcharakteristickejšie znaky:

• Ťažká pevnosť kože;
• Očné viečka a pery dieťaťa sú otočené smerom von;
• Hlboké trhliny vznikajú medzi veľkými nadržanými šupinami. Tieto oblasti sa neustále zvlhčujú, pretože cez ne prechádza medzibunková tekutina;
• Na dlaniach a nohách - hlboké trhliny medzi hrubými šupinami.

• Dieťa sa narodí v "filme", ​​ktorý čoskoro začne vysychať, prasknúť a oddelene;
• Koža má vzhľad spáleného - je jasne červená, s nevýznamnými olupovacími ložiskami;
• Koža je tesná, na jej povrchu sa s vekom tvoria strieborné pruhy;
• U niektorých pacientov sa uši stávajú nepravidelnými.

• Významné zahusťovanie stratum corneum epidermy po celom povrchu tela;
• Zvrat viečok, pier;
• Hlboká popraskaná koža, ako otvorené rany;
• Zníženie veľkosti hlavy novorodenca - mikrocefalie.

S vekom sa závažnosť symptómov mierne oslabuje (s výnimkou syndrómu harlekýnov). Koža získava normálnu farbu, ale jej pevnosť a nadmerný peeling zostáva. Keď má pacient laminárnu formu, je možné pozorovať strieborné pruhy, ktoré trvajú celý život.

Symptómy vulgárnej (oneskorenej) ichtyózy

Prvé príznaky ochorenia u detí sa začínajú objavovať v priemere 2-12 mesiacov po narodení. Charakteristický je nástup ichtyózy v zime. Symptómy sú omnoho menej výrazné ako v iných formách. Je charakterizovaná nasledujúcimi prejavmi:

• Zvýšený odlupovanie kože po celom povrchu tela, s výnimkou tváre, popliteálnej a axilárnej fossy;
• Dlahy a podrážky získavajú charakteristický vzhľad - vzor pokožky sa výrazne zväčšuje, drážky na povrchu sa prehlbujú, tón pleti sa znižuje. Lekári ich nazývali "senilnými dlaňami / nohami";
• Spravidla na stehnách a pleciach je rohovitá vrstva výrazne zahusťovaná oddelenými malými ložiskami. Ak v týchto miestach držíte ruku nad povrchom kože, bude mať rebrovanú štruktúru.

Vulgárna ichtyóza je charakterizovaná striedavými exacerbáciami s dobou pohody. Príznaky zhoršili v zime, niekoľko poklesov - na jar av lete.

Získané formy ichtyózy

Okrem vrodenej ichtyózy existuje aj získaná forma tohto ochorenia. Hlavnými dôvodmi jej vývoja sú:

• Nedostatok vitamínu A, ktorý je zodpovedný za normálne fungovanie kože;
• Prítomnosť malígneho nádoru a rozvoj paraneoplastického syndrómu je stav, pri ktorom imunitný systém začína „robiť chyby“ a napadá zdravé bunky tela (v tomto prípade kožu);
• Alkohol ichtyóza - je spôsobená poruchou kože a poškodením krvných ciev.

Získaná ichtyóza, spravidla nie je život ohrozujúca a prejavuje sa malým množstvom príznakov: zvýšeným olupovaním, zvýšeným vzorom kože na dlaniach a nohách, prítomnosťou trhlín. Hlavnou metódou liečby tejto formy je eliminácia príčiny ochorenia (zničenie nádoru, kompenzácia nedostatku vitamínov atď.). S jeho neúčinnosťou sa terapia vykonáva rovnako ako vrodená ichtyóza.

Liečba ichtyózy

Je dôležité si všimnúť ďalšiu chvíľu - nie je možné raz a navždy sa tejto choroby zbaviť. Pacienti by mali kontrolovať jeho priebeh pomocou liekov a určitého životného štýlu. Našťastie boli vyvinuté účinné metódy na liečenie ichtyózy kože akejkoľvek formy (s výnimkou harlekýnového syndrómu), ktoré umožňujú eliminovať väčšinu nepríjemných symptómov.

Všeobecná terapia

Pri narodení dieťaťa s „kolódiovým syndrómom“ sa okamžite umiestni do špeciálneho inkubátora, v ktorom sa vytvára určitá úroveň vlhkosti (zvyčajne zvýšená) a teploty. Od prvého dňa života dieťaťa trpiaceho kožnou ichtyózou sú predpísané nasledujúce skupiny liekov:

1. Hormóny-glukokortikosteroidy (GCS) - nie je úplne jasné, prečo hormóny majú pozitívny vplyv na priebeh ichtyózy. V klinických štúdiách však bol ich účinok plne dokázaný. Na liečbu sa najčastejšie používa prednizón, hydrokortizón. Priemerná dĺžka trvania kurzu je 4-7 týždňov, po ktorých sa dávka postupne znižuje;
2. Vitamín A - tento liek zlepšuje metabolizmus v pokožke a stimuluje tvorbu medzibunkovej látky. Lekári si dávkovanie a formu lieku vyberajú individuálne, najčastejšie však používajú krátke kurzy (do 2 týždňov). Prípravky vitamínu A sú dostupné v aktívnej forme pod názvom Retinol / Retinol Acetate. Ak ste alergický na to, môžete použiť liek Atsitretin ako alternatívu;
3. Antibiotiká - otázka vymenovania antimikrobiálnych látok sa rieši individuálne pre každého pacienta. Spravidla sa im odporúča, aby dostávali, keď má dieťa vysokú pravdepodobnosť pripojenia infekcie;
4. Na zlepšenie celkového stavu sú potrebné intravenózne tekutiny elektrolytických prípravkov a proteínových roztokov (albumín). Novorodenci spravidla produkujú infúzie do pupočníkovej žily.

Počas exacerbácií ichtyózy sa liečba uskutočňuje podľa podobnej schémy. Pre každého pacienta lekár opraví odporúčania - odstráni antibiotiká alebo intravenózne infúzie z liekov, doplní terapiu ďalšími vitamínmi (PP, B₁, ₆) atď. Všeobecné ošetrenie sa vykonáva až do dosiahnutia dobrého účinku vo forme redukcie symptómov.

Lokálna liečba

To je neoddeliteľnou súčasťou liečby akejkoľvek formy ichtyózy. Keďže je ovplyvnená povrchová vrstva kože, najjednoduchším spôsobom, ako ju ovplyvniť, je aplikovať prípravok vo forme masti alebo krému. V súčasnosti sa používajú kombinácie nasledujúcich skupín liekov:

• Masť na báze 2% močoviny (Uroderm);
• vazelína;
• lanolín;
• Emolenty (Atoderm, Topikrem, Foretal, atď.) - tieto látky nie sú liekmi a sú schválené na použitie u novorodencov;
• dexpanthenol;
• Lokálne hormóny GCS (Elokom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik, atď.).

Starší pacienti môžu navyše odporučiť masti s 2% kyselinou salicylovou, ktoré znižujú odlupovanie kože. Tieto lieky sú však kontraindikované u detí do 3 rokov. V súčasnosti sa používajú pomerne zriedka a nahrádzajú ich zmäkčovadlami.

Fyzioterapeutická liečba

Terapia ichtyózy u detí by sa nemala robiť bez použitia fyzioterapie. Najlepšie metódy sú ultrafialové žiarenie a opaľovanie, nie dlhšie ako 30-40 minút. Tieto postupy stimulujú metabolizmus kožných buniek a znižujú intenzitu deskvamácie. Liečbu starších pacientov môžu dopĺňať pravidelné návštevy tureckého alebo ruského kúpeľa (teplota nie vyššia ako 55 ° C), pravidelné návštevy stredísk (najmenej 1 krát ročne) s morským vzduchom a teplou klímou.

Vlastnosti starostlivosti o deti s ichtyózou

Novorodenec je spravidla v inkubátore asi 2-4 týždne. V tejto dobe je aktívna liečba ichtyózy. Je dôležité, aby po úpadku akútnych udalostí a prepustení dieťaťa domov, mali by mu rodičia poskytnúť náležitú starostlivosť. Uveďte hlavné ustanovenia:

1. Presne dodržiavajte lekárske vyšetrenia.. Aj v ambulantnej fáze musí liečba pokračovať. Najčastejšie spočíva v aplikácii liečivých mastí, krémov alebo zmäkčovadiel;
2. Sledujte pokožku dieťaťa. Najlepším indikátorom stavu pacienta s ichtyózou je jeho koža. Je dôležité, aby ste nevynechali obdobie zvýšenej deskvamácie, príznaky zápalu (sčervenanie kože, zvýšenie lokálnej teploty, edém, tvorbu pľuzgierikov), beznádejnú úzkosť dieťaťa. Zvlášť tieto znaky sú významné v zime, keď je vysoká pravdepodobnosť exacerbácie;
3. Nepoškodzujte pokožku dieťaťa. Keďže funkcia epidermy je poškodená, koža dieťaťa je náchylnejšia na rôzne poranenia. Každá rana je vstupnou bránou pre infekciu. Ak je to možné, je potrebné sa im vyhnúť, a ak by nemohli, liečiť 0,005% chlórhexidínom alebo iným antiseptikom, ktoré Vám lekár odporučí;
4. Nepoužívajte plienku s hrubým povrchom, šatkami, tvrdými prikrývkami a inými odevmi, ktoré môžu dráždiť pokožku dieťaťa. To povedie k silnému svrbeniu a úzkosti dieťaťa.

Kŕmenie a fyzická aktivita týchto detí by sa nemala líšiť od ich rovesníkov. To im v budúcnosti umožní prijať svoje choroby a stať sa plnohodnotnou súčasťou spoločnosti.

výhľad

Vo všetkých formách ichtyózy, s výnimkou harlekýnového syndrómu, je prognóza priaznivá. Vo väčšine prípadov ochorenie neovplyvňuje spôsob života pacientov s včasnou liečbou. Počas života nastanú obdobia exacerbácií (častejšie v zime) a normalizácia stavu kože. V čase exacerbácie je dôležité vykonať primeranú liečbu.

Harlekýn ichtyóza zvyčajne končí smrťou dieťaťa.

prevencia

Ak poznáte faktory mutácie, môžete výrazne znížiť riziko ichtyózy u Vášho dieťaťa. Plánovaním budúceho tehotenstva, odstránením nepriaznivých účinkov na vaše telo a pravidelnou kontrolou jeho priebehu budete chrániť svoje dieťa pred väčšinou vrodených ochorení.

Čo by sa malo urobiť v rámci predgravidového prípravku (pred tehotenstvom)?

1. Obaja rodičia navštevujú zdravotné stredisko / kliniku, aby zistili zdroj chronickej infekcie (neliečená pyelonefritída, cystitída, gastritída atď.) Alebo aby sa uistili, že nie sú prítomní;
2. Nastávajúca matka na návšteve predporodnej kliniky, podstúpiť gynekologické vyšetrenie a absolvovať potrebné testy. Cieľom je identifikovať patológiu krčka maternice, endometritídy, vaginitídy a iných ochorení pôrodných ciest, hormonálnej dysregulácie;
3. Ak sa v rodine vyskytli prípady narodenia detí s chromozomálnymi / génovými mutáciami, mali by ste sa obrátiť na centrum pre lekárske a genetické poradenstvo. Je v každej oblasti, ale, bohužiaľ, niektoré analýzy budú musieť byť zaplatené;
4. Odstráňte alkohol, drogy a fajčenie aspoň šesť mesiacov pred nástupom tehotenstva;
5. V prípade potreby užívajte kyselinu listovú, jódové prípravky a iné lieky potrebné na liečbu chronických ochorení. Je dôležité dosiahnuť remisiu týchto patológií.

Tieto jednoduché odporúčania umožnia 95% zníženie rizika vzniku vrodených ochorení u dieťaťa. Počas tehotenstva by ste mali byť pravidelne monitorovaní na pôrodnej klinike a zúčastniť sa všetkých vyšetrení ultrazvukom (prvé je 10-14 týždňov, druhé vyšetrenie je 20-24 týždňov, tretí je 30-32 týždňov). To umožní posúdiť vnútromaternicový stav plodu a možnú prítomnosť vrodených ochorení. Ultrazvuk je možné opakovať, ak je to potrebné, niekoľkokrát, pretože jeho bezpečnosť pre dieťa a matku bola preukázaná mnohými klinickými štúdiami.

Ochorenie, najmä vrodené, je ľahšie predchádzať ako liečiť. Nemali by ste vystavovať seba a svoje nenarodené dieťa utrpeniu, pretože moderná úroveň medicíny umožňuje, ak sa to rodičia chcú, vyhnúť tomuto.

Často kladené otázky od pacientov

Áno, vzor je niekedy dosť ťažké sledovať. Pri narodení chlapca s ichtyózou je vysoká pravdepodobnosť opakovaného prípadu choroby v rodine. Ak je ichtyóza oneskorená, je oveľa ťažšie predpovedať opakovanie patológie. To môže pomôcť pri poskytovaní lekárskeho genetického poradenstva.

Áno, v závislosti od tvaru klasickej schémy sa trochu líši. Napríklad pri harlekýnovom syndróme sa zvyšuje dávka kortikosteroidov a v prípade bulóznej formy sa antibiotiká takmer vždy predpisujú. Tieto nuansy však určí ošetrujúci lekár individuálne.

Pravdepodobnosť, že ultrazvuk poskytol správny výsledok 92-95%. V tomto prípade rozhodnutie prijíma iba rodičia po tom, čo lekár vysvetlil všetky možné možnosti. Môžu kedykoľvek dieťa opustiť alebo prerušiť priebeh tehotenstva.

V klinickej praxi sa takmer nikdy nevyskytuje vedľajší účinok liekov na vonkajšie použitie. Môžeme povedať, že sú v bezpečí. Pretože hormóny sú predpisované pacientom s ichtyózou len krátkym priebehom, pretrvávajúci pokles imunity alebo Cushingov syndróm (hyperkorticizmus) tiež nemá čas na rozvoj.

Ichtyóza: vlastnosti kožného ochorenia u detí

Ichtyóza je ochorenie kože veľmi podobné dermatóze. Jeho charakteristickým rysom je vzhľad škvŕn na koži, ktoré vyzerajú ako rybie šupiny. Preložené zo starovekej gréckej "ichtyózy" - ryby. Ľudia nazývajú rybie šupiny.

Vlastnosti a typy ochorenia

Choroba ichtyózy má niekoľko odrôd:

• obyčajný;
• serpentín;
• čierna;
• ihly;
• lamelové;
• perla.

Ichtyóza harlekýn je najvzácnejšia a najťažšia forma ochorenia. S porážkou ichtyóza harlekýn výrazne zvyšuje stratu vody, narušená regulácia teploty tela. Harlequin pokrýva celé telo a dokonca aj tvár s váhami.

Ichtyóza kože u detí (vrodená) sa vyskytuje v rozpore s prirodzenou keratinizáciou kože dieťaťa. Vrodená ichtyóza je špeciálny typ patológie, ktorý má svoje vlastné charakteristiky a je zvýraznený v samostatnej kategórii. Choroba sa začína rozvíjať v 4-5 mesiacoch života plodu.

Ale choroba sa prenáša na dieťa len vtedy, keď patológia génov u otca a matky. Stáva sa, že nenastane sto percent. Je to spôsobené špecifickou vlastnosťou génu. Vrodená ichtyóza je potvrdená výsledkami biopsie kože po klinickej diagnóze.

Choroba dieťaťa sa prejavuje už v maternici matky v miernej alebo dokonca ťažkej forme. Ale počas tehotenstva je táto diagnóza určite dosť problematická. Lamelárna ichtyóza u novorodencov bola pozorovaná od jej narodenia.

Jeho telo je pokryté žltohnedým filmom pripomínajúcim kolódium. Dieťa má tiež podváhu. Často sa vyskytujú malformácie niektorých vnútorných orgánov plodu. Postihnutá koža novorodenca sa podobá škrupine s veľkými krvácacími trhlinami a šupinami. Ovplyvnené sú ruky, nohy, tvár, ústa, uši a nos. Patológia slizníc neovplyvňuje. Ich rast pokračuje a zanecháva diery.

Nosný otvor, ústa a oči sú upchaté stratum corneum. Dýchanie je poškodené, jedenie je ťažké. Toto zhoršilo priebeh ochorenia. Vitálne orgány často trpia - pľúca, srdce a obličky dieťaťa.

Stratí sa odolnosť voči infekciám, objavia sa infekčné choroby. Ochranná reakcia tela dieťaťa nefunguje. V dôsledku nekompatibility života s patológiou môže nastať smrť. Často však choroba prechádza, mení sa na erytrodermiu.

Veľmi zriedka, vrodená ichtyóza kože prechádza sama o sebe. Ichtyóza sa obyčajne objavuje najčastejšie u adolescentov. Počas puberty dochádza k reorganizácii mnohých metabolických procesov. Zostávajú tak po zvyšok svojho života. Zvyčajne v teplom období roka a na konci puberty dochádza k zlepšeniu stavu pacientov.

Päťročné dieťa má najrozsiahlejšie oblasti kožných lézií so šupinami. Patologický proces siaha až po líca a čelo. V týchto oblastiach môžete vidieť veľa malých rozmerov na koži, ktoré vyzerajú ako otruby. Tento typ peelingu sa nazýva šupinatý.

Symptómy ichtyózy

Symptómy ichtyózy - to je veľmi suchá koža na bokoch tela, začervenanie kože bez známok zápalu. Lúpanie v kolenách a lakte, v dolnej časti chrbta, v členkoch. Všeobecne platí, že nechty dosky a vlasy nepodliehajú zmenám. Okrem toho sa pacient nemusí sťažovať na ochorenie. Bude narušený len jeho vzhladom, pretože ichtyóza vyvoláva keratinizáciu kože.

Ale jasne prejavuje príznaky ichtyózy u detí len mladšie. Kvôli slabej produkcii mazu dochádza k suchosti pokožky. Vlasy začínajú vypadávať, stávať sa riedkymi a tenkými. Batoľatá sú zakrpatené, ich duševný vývoj trpí. Dieťa by malo sprevádzať psychológ. Atmosféra, v ktorej sa pacient nachádza, by mala byť pozitívna. Skúsenosti s odolnosťou voči zaťaženiu. Začať plesňové a zápalové ochorenia.

Čierna ichtyóza sa vyvíja u ľudí v strednom a starom veku. Ľudská koža je náchylná k pigmentácii, takže šupiny majú tmavú farbu. Tento typ ichtyózy je definovaný ako prejav génovej patológie alebo vplyvu na životné prostredie.

Liečba ichtyózy

Liečba ichtyózy kože sa primárne sústreďuje na úľavu od ľudského stavu. Preto sa zameriava na použitie krémov, mastí, gélov. Metódy radikálnej liečby neexistujú, pretože choroba je genetická. V prípade infekčných komplikácií sa liečba ichtyózy vykonáva antibiotikami predpísanými genetikom.

Medzi posilňovacie procedúry patrí užívanie vitamínu A, ako aj E. Pridelenie skupine vitamínov B, výrobkov s arzénom a železom. Stimulujú aktivitu imunity. S výhradou úplnej kontroly nad nadobličiek, štítnej žľazy a orgánov vylučovania. Hormóny môžu byť tiež predpísané.

Lekári odporúčajú a opaľujú, a slabé ultrafialové žiarenie, kúpanie v mori. Teplé kúpele si môžete pripraviť morskou soľou (až 20-krát). Povolené pridanie glycerínu alebo bóraxu do vody. Osvetlenie stavu chorého dieťaťa v kúpeli s pridaním škrobu alebo jedlej sódy, seno hniloby. Po kúpaní je potrebné pokožku namazať tukovým krémom obsahujúcim vitamín F. Do smotany by sa však mal pridať olivový olej. Individuálny lekár si vyberie koncentráciu.

Dojčatá majú často nutričné ​​problémy. Ochorenie vyžaduje intravenózne kŕmenie. Monitorovanie elektrolytov je potrebné na zabránenie nevyváženosti elektrolytov.

Tradičné metódy liečby

Ako liečiť ichtyóza, pomocou ľudových prostriedkov, bylinkář bude môcť správne vysvetliť. Nasledujúce rastliny sa dobre osvedčili pri liečení patológie: rakytník, tyran, praslička, matka a Leuzea, ovsený orech a žeriav, pivónia, trstina jednolistá, pšenica vysoká a Aralia vysoká. Môžete si vziať buď jeden druh alebo niekoľko druhov liečivých rastlín: tyran - dve časti; výdatná matka - jedna časť; plantain - dve časti; praslička - jedna časť; wheatgrass - štyri časti. Zmes sa naplní horúcou vodou (500 ml), naplní sa infúziou. Použite infúziu v pol šálky dvakrát denne. Recepcia - 1 mesiac. Ďalších 10 dní - prestávka. Kurz by sa mal opakovať.

Súvisiace problémy

Malé deti a dospievajúci túto chorobu netolerujú. Dôvodom je zlyhanie systémov karosérie:

1. Dieťa pomaly rastie, nezvyšuje hmotnosť, vyzerá neohrabane, často je ochorenie sprevádzané nedostatkami v psychickom vývoji.
2. Choroba zvyšuje sekréciu mazu, porušuje štruktúru vlasov, môže dokonca vypadnúť. Misky na nechty sa stávajú tenkými a krehkými.
3. Imunita oslabuje, a preto často vyvoláva vírusové ochorenia.
4. Choroba vyvoláva metabolické poruchy, endokrinný systém a hormonálny metabolizmus.
5. Cholesterol výrazne stúpa, čo vedie k srdcovému a cievnemu ochoreniu.
6. „Nočná slepota“ sa vyvíja - choroba, pri ktorej človek nerozlišuje objekty v tme.

Problémy sú obzvlášť výrazné v zime. Ošetrenie musí sprevádzať správna výživa a hygienické procedúry pokožky. Denné prechádzky nemožno vylúčiť. Liečba tiež vyžaduje opaľovanie.

Prevencia chorôb

Rozvoju ichtyózy nie je možné predísť. Ale môžete zabrániť narodeniu dieťaťa s patológiou. Každý môže získať rady z genetických centier. Táto otázka je relevantná pre ľudí, v ktorých rodinách bola táto choroba. So záťažou (aj s jedným rodičom) je dedičnosť detí kontraindikovaná. Ale rozhodnutie je urobené pár, vzhľadom na zložitosť ochorenia a prevzatie zodpovednosti za život dieťaťa.

Ichtyóza kože u detí

Ichtyóza (ichtyóza; grécka ichthysova ryba + ;sis; synonymum: difúzny keratóm, sauriasis) je dedičná dermatóza, charakterizovaná difúznym narušením keratinizácie typom hyperkeratózy, tvorbou šupín na koži) pripomínajúcou ryby.

Čo je ichtyóza a jej príčiny:

Ichtyóza je spôsobená rôznymi génovými mutáciami, ktorých biochemický prejav nie je dešifrovaný. Poruchy metabolizmu proteínov, najmä metabolizmu aminokyselín, sa prejavujú nadmerným hromadením množstva aminokyselín v krvi a moči (tyrozín, fenylalanín, tryptofán atď.), Metabolizmom tukov s hypercholesterolémiou, zníženým bazálnym metabolizmom a zhoršenou termoreguláciou a respiráciou kože so zvýšeným výskytom. aktivita oxidačného enzýmu.

Okrem toho sa zistil pokles funkčnej aktivity štítnej žľazy, nadobličiek a pohlavných žliaz, nedostatočnosti humorálnej a bunkovej imunity. Určitá úloha vo vývoji dermatózy sa pripisuje narušeniu metabolizmu vitamínu A, potláčaniu funkcie potných žliaz. Príčiny v koži sú založené na keratínových poruchách, ktoré sa prejavujú nadmernou produkciou keratínu, zvyčajne so zmenou jeho štruktúry, alebo spomaľujú proces odmietnutia odumretých buniek z povrchu kože v dôsledku cementačného účinku akumulácií.
glykozaminoglykány v epiderme.

Formy ichtyózy a symptómov:

Na základe klinických a genetických charakteristík sa rozlišujú tieto hlavné formy ichtyózy: obyčajné (vulgárne), X-viazané recesívne, vrodené.

Časté (vulgárne) ichtyózy:

Bežná (vulgárna) ichtyóza je najbežnejšou formou ochorenia; dedičné autozomálne dominantným spôsobom.
Preukázané v 3. mesiaci života alebo neskôr (vo veku 2-3 rokov). Koža trupu, končatín sa stáva suchou, drsnou v dôsledku tvorby množstva belavých alebo sivasto-čiernych pevne usadených šupín, v ústach vlasových folikulov sa prejavujú rohové zátky (folikulárna keratóza). Lúpanie na koži je slabé. Kožné záhyby (v oblasti záhybov lakťa, axilárnej fossy, popliteálnych dutín, genitálií) nie sú ovplyvnené. Na dlaniach a chodidlách je retikulárny vzor kože jasne viditeľný (kvôli porušeniu dermatoglyfov) s miernym slizovitým peelingom.

Závažnosť patologického procesu sa môže líšiť. Možný abortívny variant - xerodermia, prejavujúca sa suchosťou a folikulárnou keratózou extenzorickej kože končatín. Bežná ichtyóza je zvyčajne sprevádzaná dystrofickými zmenami vlasov a nechtov (rednutie, zlomenie, narušenie štruktúry).

Je tiež možné poškodenie zubov (viacnásobný zubný kaz, abnormálny skus, neprítomnosť množstva zubných záložiek), oči (chronická konjunktivitída, krátkozrakosť, retinitída atď.). Pacienti majú sklon k alergickým ochoreniam, nízkej rezistencii na pokokokové a vírusové infekcie, takže často trpia neurodermatitídou, bronchiálnou astmou, vazomotorickou rinitídou, faryngitídou, chronickým zápalom zápalu stredného ucha, mesotympanitídou, eustachitídou atď. Často sú prítomné funkčné a organické poruchy obličiek., kardiovaskulárny systém, atď.

X-viazaná recesívna ichtyóza:

X-viazaná recesívna ichtyóza sa vyznačuje genetickým defektom mikrozomálnych placentárnych enzýmov - steroidnej sulfatázy a arylsulfatázy. Chorí sú len muži. Klinický obraz sa zvyčajne vyvíja niekoľko týždňov po narodení dieťaťa (alebo zriedkavejšie pri narodení). Horny vrstvy sú charakteristické vo forme hustých veľkých hnedasto-čiernych škvŕn pripomínajúcich scute. Koža medzi nimi sa javí ako praskliny, takže sa podobá hadovi alebo krokodílovi. Zmeny sú pozorované na časti očí vo forme juvenilného katarakty. Možné sú aj mentálne retardácie, epilepsia, hypogonadizmus, anomálie kostry.

Vrodená ichtyóza:

Vrodená ichtyóza sa vyvíja v utero; novorodenca. Rozlišujú sa fetálna ichtyóza a vrodená ichtyoziformná erytrodermia. Ichtyóza plodu alebo plod harlekýnu sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Kožné lézie sa objavujú v 4. až 5. mesiaci vnútromaternicového vývoja. Pokožka novorodenca je pokrytá škrupinou, pozostávajúcou z hrubých šedo-čiernych nadržaných chlopní, hrubých až 10 mm, hladkých alebo zúbkovaných, oddelených brázdami a prasklinami.

Detské pery sú málo pohyblivé, otvor na ústa je natiahnutý alebo ostro zúžený (sonda sotva prechádza). Nos a uši sú deformované, naplnené nadržanými vrstvami; očné viečka skrútené, končatiny škaredé (kosorukost, clubfoot, kontraktúry, interdigitálne prepojky), môžu chýbať vlasy a nechty. Pôrod pri ichtyóze plodu je často predčasný, narodí sa mŕtvy plod. Väčšina detí umiera niekoľko hodín alebo dní po narodení v dôsledku zmien v tele, ktoré sú nezlučiteľné so životom, čo má za následok zlyhanie dýchania, srdcovú činnosť, zlyhanie obličiek atď.

Vrodená ichtyóza a erytrodermia (Broca) sa vyznačujú najmä v skorých štádiách univerzálnou kožou erytému - erytrodermiou. Rozlišujú sa lamelárna ichtyóza (nebulous) a epidermolytická ichtyóza (bulózna). Lamelárna ichtyóza je dedená autozomálne recesívnym spôsobom. Od okamihu narodenia je celá koža dieťaťa pokrytá tenkým suchým, žltkastohnedým filmom pripomínajúcim kolódium (koloidný plod). Vo väčšine prípadov sa z fólie vytvoria vločky (dosky), ktoré zostávajú po celý život; koža pod nimi je jasne červená (erytrodermia).

Koža tváre je červená, natiahnutá, odlupuje sa; pokožka hlavy je pokrytá bohatými šupinami; aurikuly deformované, majú nadržané vrstvy. Vlasy a nechty majú tendenciu rásť rýchlejšie ako obvykle (hyperdermotrofia); nechtové platničky zahusťujú, vyvíjajú subunguálnu keratózu, ako aj keratózu dlaní a chodidiel vo forme nadržaných vrstiev; celková alopécia je možná. S vekom sa erytrodermia znižuje, zvyšuje sa hyperkeratóza, je charakterizovaná vrodenou obojstrannou reverziou očných viečok (ektopiónom), ktorá je často sprevádzaná lagophthalmos, keratitídou, fotofóbiou. Niekedy sú anomálie zubov, ako aj mentálna retardácia.

V niektorých prípadoch sa film po určitom čase mení na veľké váhy (lamelárna exfoliacia novorodencov), ktorá úplne zmizne v detstve. V budúcnosti zostáva koža počas života normálna.

Epidermolytická ichtyóza:

Epidermolytická ichtyóza je dedená autozomálne dominantným spôsobom. Koža novorodenca vyzerá ako oparená vriacou vodou (jasne červená), bublinkami rôznych veľkostí a eróziou. Príznak Nikolsky pozitívny, pretože porušenie keratinizácie sprevádzané dyskeratózou. Koža dlaní a chodidiel je zosilnená, belavá. V závažných prípadoch sa objavuje purpura (krvácanie do kože a slizníc), ochorenie končí smrťou. V miernejších prípadoch deti prežijú. S vekom sa počet bublín znižuje, ich vzhľad sa zvyčajne vyskytuje v zábleskoch, často sprevádzaných zvýšením telesnej teploty. Súčasne sa zvyšuje keratinizácia určitých oblastí kože, ktoré sú zreteľne odhalené v 3. až 4. roku života vo forme hrubých. špinavé sivé verrukózne nadržané vrstvy, najvýraznejšie v oblasti kožných záhybov.

Vrodená ichtyóza sa často kombinuje s poruchami nervového, endokrinného a iných telesných systémov. Sjogrenov - Larssonov syndróm je charakterizovaný vrodenou I., spastickou paralýzou a oligofréniou. Základom jeho vývoja je genetická porucha - porušenie procesu ničenia kyseliny fytánovej, v dôsledku čoho sa akumuluje v tkanivách tela. V Refsumovom syndróme sú zaznamenané vrodené ichtyózy, retinitis pigmentosa, polyneuritída, mentálna retardácia. Krušný syndróm je charakterizovaný kombináciou vrodenej ichtyózy s poškodením nervového systému (epilepsia, polyneuritída, mentálna retardácia), makrocytárna anémia a infantilizmus.

Diagnostika ichtyózy:

Diagnóza sa vykonáva na základe klinického obrazu, potvrdeného v pochybných prípadoch histologickým vyšetrením postihnutej kože. Ťažkosti s diagnózou sú často spôsobené vrodenou ichtyózou v neonatálnom období, kedy sa musí odlišovať od deskvamatívnej erytrodermie Leiner-Moussa a Ritterovej exfoliatívnej dermatitídy.

Dequamative erytrodermia Leiner - Mousse sa vyvíja na konci prvého, častejšie v druhom mesiaci života dieťaťa; vyznačuje sa sčervenaním a odlupovaním kože ingvinálnych záhybov, zadku, pokožky hlavy (na rozdiel od I., šupiny sú ľahko oddeliteľné); v priebehu niekoľkých dní sa proces rozšíri na celú kožu. Kožné lézie kombinované s hypochromickou anémiou, hypotrofiou. Exfoliatívna dermatitída Ritter sa objavuje na 5. až 7. deň života dieťaťa s erytémom, deskvamáciou v pupku, prirodzenými otvormi. V budúcnosti sa proces šíri, kožná lézia je sprevádzaná oddelením epidermy od tvorby erózií. Zvyšuje sa telesná teplota, dochádza k toxikóze a dyspepsii.

Obyčajná a X-viazaná recesívna ichtyóza a diferencujú sa s celiakiou, pri ktorej sa pozoruje suchosť, odlupovanie a zhoršená pigmentácia kože, ako aj dystrofia nechtov a vlasov.

Zmeny ichtyoziformnej kože môžu byť získanej povahy, napríklad s toxidermiou vyvolanou liečivom, hypovitaminózou A, malígnymi nádormi (najmä často s lymfogranulomatózou, rakovinou prsníka, lymfómom); sarkoidóza, malomocenstvo, senilné zmeny kože atď.

Liečba ichtyózy:

Liečba sa zvyčajne vykonáva ambulantným dermatológom alebo v dermatologickej nemocnici v závislosti od závažnosti procesu. Priraďte vitamíny A, E (alebo aevit), skupiny B a tiež C, PP, glutamevit opakované, dlhé, intenzívne kurzy. Aplikujte lipamid, vitamín U, metionín s lipotropným účinkom. V. ako stimulujúca terapia sa produkujú plazmatické transfúzie, injekčne sa podávajú prípravky g-globulínu, aloe, vápnika a železa.

Podľa indikácií odporúčame hormonálne lieky (tyroidín, inzulín, atď.). Pri vrodenej ichtyóze sa kortikosteroidné hormóny predpisujú novorodencom v kombinácii s anabolickými, hemodezovými, draslíkovými prípravkami, vitamínmi C, skupinou B, antibiotikami (ak je to indikované). Olejový roztok retinol acetátu sa vpraví do nosa a keď sa viečko vyklopí do očí. Priebeh liečby sa vykonáva v nemocnici po dobu 1-11 / 2 mesiace. pod kontrolou biochemických parametrov krvi.

V budúcnosti sa dávka kortikosteroidov zníži na úplné zrušenie v ambulantnom prostredí; pravidelne vykonávať štúdiu krvi (obsah cukru, koagulogram, úplný krvný obraz), moč, ako aj škvrny z ústnej sliznice pre kandidózu. U dojčiacich matiek sú ukázané vitamíny A, skupiny B. Menovanie kortikosteroidných hormónov v prípade I. starších detí a dospelých je neúčinné.

Dôležitá je veľká starostlivosť. Deti sa odporúčajú kúpele s manganistanom draselným (1:15 000). Pokožka je namazaná spermacetom alebo detským krémom s prídavkom vitamínu A, Dzintars, Delight a iných krémov, pre dospelých sú predpísané soľné a škrobové kúpele, krémy s močovinou, chlorid sodný, vinyl, aevit, atď a helioterapia, sulfidové a uhličité kúpele, ktoré majú stimulačný účinok na metabolizmus tkanív a funkciu endokrinných žliaz, ako aj kalov a rašelinového bahna, ktoré sa odporúčajú na liečbu pacientov. V posledných rokoch sa aromatické retinoidy stali bežnými pri liečbe I. ochorenia.

prognóza:

Prognóza závisí od formy ichtyózy. Keď obyčajná, lamelárna a X-spojená recesívna ichtyóza, je zvyčajne priaznivá pre život. Klinický dohľad dermatológa, profylaktická liečba počas jesenno-zimného obdobia s komplexom vitamínov v kombinácii s UV žiarením a liečba sanatória prispievajú k udržaniu pokožky pacientov v relatívne priaznivom stave. S vrodeným I., najmä v kombinácii s poruchami nervového a endokrinného systému, sa často pozorujú úmrtia v dôsledku zhoršeného vývoja životne dôležitých orgánov a systémov.

prevencia:

Hlavnou metódou prevencie je medicínsko-genetické poradenstvo, počas ktorého sa určuje stupeň genetického rizika a poskytujú sa vhodné odporúčania týkajúce sa pôrodov rodinám, v ktorých sú prípady ichtyózy. Prenatálna intrauterinná diagnóza jednotlivých foriem I., najmä X-viazanej recesie, sa vykonáva pomocou amniocentézy (odporúča sa ukončiť tehotenstvo, ak sa zistí plod).

Ichtyóza kože u novorodencov: je choroba nebezpečná, čo robiť a ako liečiť dieťa?

Boj proti dedičným chorobám sa v súčasnosti stáva čoraz dôležitejším. Často ľudia nedávajú veľký význam menším zmenám stavu kože, ale aj peeling, ktorý sa na prvý pohľad javí ako obvyklý, môže byť dôvodom na konzultáciu s odborníkom. Tento príznak môže byť dôsledkom nedostatku vitamínov a známkou závažnejšieho ochorenia. Jednou z týchto nebezpečných chorôb je ichtyóza. Vedie ku keratinizácii jednotlivých častí detskej kože.

Vlastnosti ochorenia

Ichtyóza je ochorenie, pri ktorom sú narušené metabolické procesy v tele. Narušenie metabolizmu proteínov, zvýšenie obsahu aminokyselín a lipidov v krvi a v moči vedie k zhoršeniu metabolizmu báz a lipidov. V dôsledku toho je prenos tepla narušený, koža „dýcha“ horšie - prívod kyslíka do tela kožou sa znižuje.

Vyskytujú sa poruchy štítnej žľazy, pohlavných žliaz a nadobličiek. Poruchy potenia. V dôsledku toho imunita klesá, metabolizmus sa zhoršuje. Tieto procesy vedú k nasledujúcim príznakom:

• na pokožke sa vyskytuje začervenanie a podráždenie;
• suché praskliny na koži (odporúčame si prečítať: ako je suchá koža ošetrená u dieťaťa vo veku 4 rokov?);
• vytvorili rezistentné zápalové oblasti.

Formy ichtyózy a charakteristické príznaky

Choroba je rozdelená do niekoľkých foriem:

1. Ichthyosis vulgaris alebo vulgaris je najbežnejšou formou. Je detegovaný vo veku 3 mesiacov, ale až do 3 rokov je možný priebeh ochorenia. Vulgar ichthyosis primárne postihuje jemnú pokožku podpazušia, kolena a lakťov, v slabinách, ale môže byť pozorovaný kdekoľvek na tele. Choroba začína sušením kože, potom je pokrytá drobnými kôrkami belavej alebo sivastej farby. Súbežne s tým majú deti problémy so zubami, stav nechtov a vlasov sa zhoršuje a dochádza ku konjunktivitíde. Ochorenie oslabuje imunitný systém, otvára cestu infekcii. Ďalšie poškodenie kardiovaskulárneho systému a pečene. Neprítomnosť porúch ochorenia však nie je vylúčená, keď sa náhle objaví zotavenie bez toho, aby prechádzalo všetkými štádiami.
2. Vrodená ichtyóza sa vyskytuje počas vývoja plodu v 4-5 mesiacoch tehotenstva. Koža novorodenca je v okamihu narodenia pokrytá čiernou alebo sivou rohovou kôrou. Toto ochorenie ovplyvňuje vývoj vnútorných orgánov a vzhľad dojčaťa. Ústa sú natiahnuté alebo zúžené, čo sťažuje kŕmenie. Uši majú neprirodzený tvar. Možné porušenie kostry, tvorba membrán medzi prstami, žiadne nechty. Ochorenie niekedy vedie k predčasnému pôrodu, smrti plodu, smrti novorodenca v prvých dňoch.
3. Ťažká forma ichtyózy je lamelárna. Dieťa je pokryté veľkými platňami, ktoré vytvárajú škrupinu. Priebeh a následky sú veľmi ťažké.
4. Recesívna forma je charakteristická výlučne pre mužov, je prenášaná x-chromozómom. Určiť prítomnosť ochorenia je možné v 2. týždni života, niekedy aj skôr. Telo je pokryté veľkými tmavohnedými doskami, medzi nimi sú trhliny. Choroba je sprevádzaná vážnymi následkami vo forme mentálnej retardácie, epilepsie a porúch kostrovej štruktúry.
5. Epidermolytická ichtyóza sa tiež vzťahuje na vrodené. Telo novorodenca má jasne červenú farbu. Kôry sú ľahko odstránené, krvácanie do kože je možné, čo vedie k smrti dieťaťa.

Pri menej závažnom priebehu ochorenia je oblasť červených plôch znížená, ale možné sú relapsy. Začiatok vo veku 3, husté sivé rasty tvoria na kožné záhyby. Ochorenie je sprevádzané poškodením endokrinného, ​​nervového a kardiovaskulárneho systému, spastickej paralýzy, anémie, oligofrénie a infantilizmu.

Závažnosť ochorenia závisí od hĺbky mutácie génu. Niekedy je jediným prejavom choroby suchá koža a mierne odlupovanie. Najbežnejšie sú bežné a recesívne formy ochorenia u detí.

Príčiny ochorenia

Hlavnou príčinou nebezpečného ochorenia je génová mutácia. Prejavy choroby sú pozorované z generácie na generáciu. Keratinizácia kože je spôsobená zlyhaním biochemických procesov v tele.

Príčina génových mutácií, medicína ešte nemôže určiť. Je však známe, že poruchy metabolizmu proteínov vedú k akumulácii lipidov a aminokyselín v krvi. Aktivita enzýmov zodpovedných za oxidačné procesy v koži sa zvyšuje. Porucha dýchania a termoregulácia kože.

Niektoré formy ichtyózy sa získavajú a postihujú človeka po 20 rokoch. Získaná ichtyóza je spôsobená ochoreniami, hypovitaminózou, užívaním viacerých liekov.

Získaná ichtyóza sa môže objaviť po 20 rokoch

Čo je nebezpečné ochorenie kože u detí?

Ichtyóza je ochorenie kože, ktoré narúša normálne fungovanie celého tela. Smrteľný výsledok vrodenej ichtyózy novorodencov nie je nezvyčajný. Avšak v prípadoch, keď dieťa nezomrie, ochorenie vedie k život ohrozujúcim patológiám.

Poruchy nervového systému u detí sú spojené s vývojovými oneskoreniami, rôznymi formami mentálnej retardácie a ohrozujú epilepsiou. Choroba ovplyvňuje štruktúru kostry, deformuje končatiny a zanecháva odtlačok na vzhľad dieťaťa.

Jediný spôsob, ako sa vyhnúť problémom, je plánovanie tehotenstva. Tí ľudia, ktorí majú aspoň jedného člena rodiny, musia podstúpiť dôkladné vyšetrenie. Ak nie je dôvera v normálne tehotenstvo, je lepšie odmietnuť porodiť dieťa, vrodená ichtyóza nemožno liečiť.

Pravidlá starostlivosti o deti a ichtyóza

1. Liečba liekmi, príjem vitamínov A, B, E, C. Časté opakovanie liečebných cyklov vitamínov môže zmierniť priebeh ochorenia, vyhnúť sa exacerbáciám. Dieťa je tiež predpísané kortikosteroidné hormóny, lieky obsahujúce lipamid a vitamín U, ktoré zjemňujú pokožku a znižujú keratinizáciu. Niekedy sa krv darcu daruje dieťaťu.
2. Lokálna liečba má stimulovať metabolické procesy kože. Môže ísť o fyzioterapeutické procedúry: ultrafialové žiarenie, terapiu bahnom, helioterapiu. Zobrazujú sa rôzne druhy kúpeľov: škrob a uhličité kúpele s prídavkom vitamínu A.
3. Doma, musíte urobiť dôkladnú starostlivosť o pleť, vykonávať lekárske ošetrenie v súlade s lekárskymi predpismi. Po konzultácii s odborníkom môžete pridať liečbu tradičnou liečbou. Odporúčaná liečivá masť na báze oleja ľubovníka bodkovaného, ​​bylinných nálevov na požitie a starostlivosti o pokožku.

Výsledok liečby závisí od formy ochorenia. Vulgárne a X-spojené recesívne ichtyózy neohrozujú život dieťaťa, ak sa liečba vykonáva včas a presne tak, ako to predpísal lekár.

Čo je vrodená ichtyóza

Ichtyóza je dedičné ochorenie, ktoré je dedičné, toto ochorenie je hlavnou príčinou invalidity v detstve. Prejavuje sa porušením normálnej keratinizácie kože v celom tele. Na koži sa začínajú objavovať nádory podobné rybím šupinám. Vrodená ichtyóza sa prenáša z generácie na generáciu a môže sa objaviť aj vtedy, keď je dieťa v maternici, ale nie vždy je možné ju včas diagnostikovať.

Ichtyóza - dedičné ochorenie

Príčiny ochorenia

Mutácie v génoch, ktoré sú zodpovedné za vývoj epiteliálneho tkaniva, vyvolávajú také závažné ochorenie ako ichtyóza. Táto forma génu je dedená.

Pôvodné príčiny ichtyózy sú v súčasnosti neznáme, ale súvisia s faktormi životného prostredia, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj plodu v maternici a vyvolávajú vznik rôznych malformácií dieťaťa.

Ako sa prejavuje choroba

U ľudí s týmto typom ochorenia dochádza k zlyhaniu metabolizmu proteínov, vrátane aminokyselín, ktoré sa vyznačujú nadmernými typmi aminokyselín a lipidov v krvi a moči, ktoré môžu spôsobiť zhoršenie základného a tukového metabolizmu, ako aj problémy pri výmene tepla a prietoku kyslíka do tela cez epidermu., Okrem toho sa môžu vyskytnúť komplikácie v činnostiach potu, štítnej žľazy, genitálnych žliaz a nadobličiek, tiež trpia imunitou a metabolizmom, aktivuje sa aktivita enzýmov, ktoré sa podieľajú na oxidačných procesoch kožného dýchania. Výsledkom je, že v horných vrstvách epidermy vznikajú:

• podráždenie;
• začervenanie;
• trhliny;
• zapálené oblasti.

Kvôli týmto patológiám sa oddeľovanie zrohovatených oblastí kože spomaľuje a na tele sa tvoria takzvané šupiny, ktoré sa ťažko oddeľujú od kože, čo spôsobuje nepríjemné pocity.

Ichtyóza sa vyznačuje výskytom nepríjemných šupín.

Druhy vrodenej ichtyózy

Modernej medicíne sú známe len tri typy ichtyózy, vyznačujú sa klinickými a genetickými parametrami, medzi nimi ichtyóza je obyčajná (nazývaná aj vulgárna), X-spojená recesívna, vrodená.

Ichtyózny vulgárny typ

Vulgárna ichtyóza je bežnejšia ako iné formy. Tento druh sa prenáša dedične v autozomálne dominantnom type. To sa prejavuje vo veku od troch mesiacov do troch rokov. Medzi hlavnými príznakmi sa vyznačuje suchá koža vďaka vzhľadu v ústach vlasového poťahu sivasto-čierneho odtieňa tesne priliehajúceho k sebe. Symptómy ichtyózy sa javia na tvári slabo a na kožných záhyboch úplne chýbajú, hlavnými indikátormi sú však dlane a noha, ktoré vykazujú výrazný vzor retikulárnej kože s jemným peelingom. Okrem vyššie uvedených príznakov, stále existujú problémy so zdravím vlasov a nechtov: stávajú sa tenšie, krehké, ich štruktúra je narušená. Existuje tiež vysoké riziko poškodenia ústnej dutiny (zubného kazu, uhryznutia atď.) A očí. Pre pacientov, ktorí sa vyznačujú tendenciou k alergickým reakciám, zlou odolnosťou voči chorobám a vírusom.

Recepčná väzba ichtyózy X

X-viazaná recesívna ichtyóza - znak, ktorý odlišuje túto formu ochorenia od inej formy ochorenia, je porušením mikrozomálnych placentárnych enzýmov. Toto ochorenie postihuje iba mužov. To môže byť diagnostikovaná, keď sa narodil, alebo v priebehu niekoľkých týždňov po pôrode. Odlupovanie kože sa začína tvoriť vo forme veľkých hnedo-čiernych šupín, ktoré vyzerajú ako štíty. Koža pacienta je podobná krokodílu kvôli tvorbe trhlín medzi šupinami.

Následne sa môžu vyskytnúť očné problémy, vysoké riziko vzniku mentálnej retardácie, epilepsie, kostrových abnormalít a iných nežiaducich ochorení.

Vrodený typ ichtyózy

Vrodený typ ichtyózy je diagnostikovaný u dieťaťa v maternici aj u novorodenca. Existujú dva poddruhy tejto formy ochorenia: vrodená (počiatočná) ichtyóza a erytrodermia.

Vrodená ichtyóza sa môže objaviť v maternici

Vlastnosti vrodenej formy ochorenia

Prvé poddruhy sa prenášajú z generácie na generáciu autozomálne recesívnym spôsobom. Choroba sa prejavuje už v piatom mesiaci tehotenstva. Pokožka dieťaťa pokrýva škrupinu nadržaných štítov šedo-čierneho odtieňa, ktorý oddeľuje drážky a trhliny. Pri infikovaní týmto typom dochádza k nedostatku pohybu na perách dieťaťa (sú buď veľmi natiahnuté alebo naopak neprirodzene zúžené), porušuje sa štruktúra nosa a uší, ošklivosť končatín a periodicky dochádza k neprítomnosti nechtov a vlasov.

S ichtyózou je vysoká pravdepodobnosť predčasného pôrodu alebo potratu, choré dieťa často zomiera niekoľko hodín po narodení kvôli nekompatibilným vývojovým poruchám so životom.

Ako sa prenáša táto choroba

Epidermolytická ichtyóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom.

• Prejavuje sa v šarlátovej pokožke, aj na nej sa objavujú blistre rôznych veľkostí.
• Porucha kože je sprevádzaná dyskeratózou.
• Koža na dlaniach a nohách má belavý odtieň a zhutnenú štruktúru.
• V prípade miernej formy prežíva dieťa a v závažných prípadoch je vysoké riziko úmrtia.
• Každý rok sa môže počet bublín znížiť a ich výskyt sa vyskytuje v zábleskoch, čo spôsobuje zvýšenie teploty a zvýšenie stupňa keratinizácie určitých oblastí tela.
• Často sprevádzané porušením nervového, endokrinného a iných životne dôležitých systémov ľudského tela.

Pôvod ochorenia sa vyskytuje na úrovni génu

Diagnóza ichtyózy

Len v osobitných prípadoch môže diagnostika tohto ochorenia spôsobiť problémy. Pre jeho realizáciu bude musieť odborník pacienta preskúmať a vykonať histologickú štúdiu vzorky epidermy. Ak existuje pravdepodobnosť tohto ochorenia, v druhom trimestri tehotenstva, dievča je predpísané vykonať vyšetrenie plodovej vody a vzorky plodu kože. V prípade potvrdenia diagnózy je predpísaný potrat.

Existujú však formy ichtyózy, ktoré možno presne diagnostikovať až po narodení dieťaťa. Diagnózu vykonáva okresný pediater na základe klinických príznakov, že má ichtyózu. Vo väčšine prípadov je celkový obraz vykonaných testov normálny, preto je v prípade podozrenia predpísaná diferenciálna diagnostika.

Liečba ichtyózy

Dermatológ predpisuje priebeh liečby pre všetky typy ochorenia, ale úplné vyliečenie genetických foriem tohto ochorenia je nemožné. V závislosti od komplikácií a závažnosti ochorenia je možná hospitalizácia.

prípravky

Hlavnými prostriedkami boja proti príznakom ichtyózy sú časté užívanie vitamínov A, E, B a kyseliny askorbovej. Na zmiernenie škôd predpísaných liekov, ktoré zahŕňajú lipamid a vitamín U. V prípade poškodenia endokrinného systému sprevádzaného rozvojom hypotyreózy sa predpisuje tyreoidín av prípade hypofunkcie bude pankreas racionálne používať inzulín.

Vitamín U pomáha zmäkčiť šupiny

terapia

• V pokročilých prípadoch a pre ľudí s vrodenou ichtyózou sa najprv predpisuje hormonálna liečba.
• Ak sa pozoruje otočenie očných viečok, predpíše sa olejový roztok retinolu, ktorý sa používa ako očné kvapky.
• Keď sa stav pacienta zlepší, dávka hormonálnych liekov sa postupne znižuje a čoskoro sa úplne zruší.
• Počas remisie je potrebné vykonať krvný test na kontrolu zdravia pacienta a procesov prebiehajúcich v tele, pričom sa týmto analýzam možno vyhnúť vzniku komplikácií.
• Pre matky, ktoré dojčili novorodencov, predpisujú tiež liečebný postup vitamínmi.

Lokálna liečba

Kúpele sa pridávajú s pridaním roztoku draslíka, sprevádzaného mazaním častí tela detským krémom s prídavkom vitamínov skupiny A.

Vzhľadom na umiestnenie postihnutej kože sú starším pacientom predpísané škroby, všeobecné a miestne kúpele s prídavkom vitamínu A, sodíka a močoviny.

Terapeutická expozícia

Prispievať k eliminácii opätovného prejavu ochorenia a na profylaktické účely bude racionálne racionálne využívanie UV žiarenia, thalassoterapie, helioterapie a rezortov s kúpeľmi so sulfidmi a oxidom uhličitým, ktoré priaznivo ovplyvňujú metabolizmus pokožky tela.

Priebeh liečby predpisuje odborník čisto individuálne, pričom sa berie do úvahy mnoho faktorov: forma, závažnosť ochorenia, výskyt komplikácií.

Okrem vyššie uvedených metód liečby vrodenej ichtyózy, pacient a jeho príbuzní potrebujú navštíviť psychológa, tvrdí sa, že táto choroba je prepojená s porušením psychického zdravia osoby.

Pacientovi s ichtyózou sa odporúča navštíviť psychológa

Prognóza a prevencia

Prognóza týkajúca sa tejto choroby sa nepáči mnohým, čo je spôsobené tým, že aj mierna forma ichtyózy môže byť sprevádzaná rôznymi patológiami orgánov zodpovedných za plné fungovanie tela, čo v kombinácii môže viesť k nežiaducim komplikáciám. Presnú predikciu však možno zistiť, keď sa dozviete o forme ochorenia, s vulgárnymi a X-viazanými recesívnymi formami, nepredstavuje hrozbu pre ľudský život, ak pravidelne navštevujete lekára a prísne dodržiavate predpísanú liečbu.

Jedným z hlavných preventívnych opatrení tejto dermatologickej choroby sa do dnešného dňa nazýva plánovanie koncepcie dieťaťa, pričom sa zohľadňuje a určuje pravdepodobnosť, že dieťa má takéto genetické ochorenie.

Ak je jeden z partnerov náchylný na túto patológiu, rodenie spoločného dieťaťa sa neodporúča, pretože ichtyóza u novorodencov sa nelieči. Páry čeliace tomuto problému sa odporúča používať IVF služby alebo prijať dieťa. V prípade diagnózy tohto ochorenia počas tehotenstva, menujte potrat.